Simone什么是无脸症
的有关信息介绍如下：无脸症在医学上被称为特雷彻·柯林斯综合征，起因于第5对染色体上的产生突变，患者通常有会双眼向外下垂、下巴变得很短小、没有颧骨、外耳结构异常，听力逐渐丧失、嘴巴变形、发音模糊不清等多重障碍。
特雷彻·柯林斯综合征Treacher CollinsSyndrome是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又称为下颌骨颜面发育不全，是在1900年时由Treacher Collins医师所命名。
扩展资料
脸部外观异常：下眼睑呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜视现象；颧骨发育不全或缺失；嘴巴大、颚裂、下巴小；部分患者外耳构型异常及听力缺损；头发生长延伸至两颊(鬓毛)。
呼吸道狭小：咽管及鼻咽管狭小，以及发育不全的下颔造成舌头位置向后移动，造成呼吸道狭小，睡眠时无法获得充足的氧气，突然呼吸暂停，而有睡眠窒息(Sleep Apnea)情形发生。
智能及生长：患者一般生长发育正常发展且拥有正常智能，鲜少患者有发育迟缓问题，大多是因听力损伤导致学习及沟通困难。
参考资料来源：百度百科-特雷彻·柯林斯综合征
